3月21日是唐宝宝世界唐氏综合征日，唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。世界面临这种人类最常见的唐氏甜美遗传性疾病之一，需求采纳包孕医疗和社会办事在内的综合征日综合办法，一方面增强预防，呵护器重产前筛查和产前诊断，让生另一方面提高唐氏综合征患者社会糊口能力，命更让他们感触感染更多糊口的唐宝宝夸姣。增强预防：器重产前筛查与诊断本年53岁的世界二胎孕妈妈刘欣在某病院做无创DNA检测，检测成果提醒唐氏综合征高危害。唐氏甜美在北京病院妇产科主任医师王少为的综合征日建议下，刘欣接管了羊水诊断，呵护胎儿被确诊为“唐氏儿”。让生“胎儿晚期巨细切合孕周，命更孕23周时超声查抄中发明胎儿心脏发育异样，唐宝宝胎儿巨细只相称于21周摆布，再加上孕妈妈高龄产妇，咱们高度思疑唐氏综合征。”王少为暗示，这种环境下，胎儿需求进一步做产前诊断。唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。“唐氏综合征在人群中的发生率为1/1000至1/600，发生危害一般随孕产妇春秋增年夜而降低。”王少为建议有生养意愿的人群，要只管即便防止高龄生养，孕前做好遗传征询，孕期接管产前筛查和产前诊断，只管即便防止病毒传染和接触喷射性物质、无害化学物质。卫生康健委2023年发布的《出生缺陷防治能力晋升规划》提出，要强化唐氏综合征等染色体病防治。迷信确定产前筛查方案，严酷根据技能规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，落实高危害妊妇产前诊断，引导低危害妊妇规范举行孕产期保健，升高唐氏综合征发生率。截至2023年6月，天下经核准开展产前诊断技能的医疗机构达527家。大都省份已将为适龄妊妇提供包孕唐氏筛查在内的产前筛查与诊断归入本地平易近生政策。实时干涉干与：规范晚期痊愈医治“孩子一点一滴的变化城市让我惊喜。”提及7岁的女儿小阳发展中的变化，这位“唐宝宝”的母亲显露欣喜的笑脸，她带着孩子一起英勇前行。2018年，小阳母亲带着不到2岁的小阳来到北京市残疾人痊愈办事中央接管痊愈练习。颠末教员们的业余练习与引导，孩子在认知理解、言语表达等方面有较着提高。“此刻每周一到周四孩子仍会过来做痊愈练习。”小阳母亲通知，但愿经由过程业余练习只管即便让孩子当前能进入交融幼儿园和平凡小学，为未来更好融入社会，享用对等权力和时机打下根蒂根基。“一般来讲，智力障碍儿童的晚期痊愈练习重要包孕粗年夜静止、邃密举措、感官知觉和糊口自理等7年夜范畴。”北京市残疾人痊愈办事中央痊愈西席谷长芬先容，关于唐氏综合征儿童来说，接管规范的晚期痊愈医治十分主要。她举例先容，肌张力低下、肌肉不变性和气力性不敷险些是每个患儿城市碰到的问题，这会招致孩子静止能力有余、足外翻，必需赔偿其不变性弱的异样姿态和步态；另有的患儿舌头外伸、下颚骨不不变招致口齿不清，有针对性地开展口肌练习与发音练习很是主要。北京市残疾人痊愈办事中央主任李雪梅暗示，有用的痊愈练习是基于对儿童共性化、迷信化评价。中央联合孩子的成长环境、现有能力和家长需要，为每个孩子量身制订个体化教诲规划，任课教员根据练习方针和规划不停调解优化，以期到达最佳练习效果。暖心帮扶：提高“唐宝宝”生命品质“唐氏综合征患者存在严峻、不成逆的智力障碍，糊口不克不及自理，持久需求人赐顾帮衬，我国事根据残疾人治理措施举行治理。”王少为说。卫生康健委妇幼司无关卖力人暗示，需求采纳包孕医疗和社会办事在内的综合办法，为唐氏综合征患者提供相干教诲和培训，提高患者糊口品质及其社会顺应能力。医疗方面，王少为建议，孩子出生后要实时做好体系评价，包孕评价其心脏、听力、发育状态并做好相干并发症的预防，如监测孩子腹腔疾病等；同时做好对症医治，如针对智力发育缓慢，增强患儿教诲和练习，连结养分平衡，增长身体免疫力和社会顺应能力。为帮忙包孕唐氏综合征人士在内的心智障碍者回归社会，《“十四五”残疾人保障和成长计划》明确提出帮扶城乡残疾人待业守业，帮忙残疾人经由过程出产劳动过上更好更有尊严的糊口。到2025年，多情势的残疾人待业撑持系统基本造成，残疾人完成较为充实较高品质的待业。一些处所踊跃相应，拿出暖心实招，好比湖南省为智力、精力和重度肢体残疾人到场辅助性待业，完成撑持性待业提供帮忙；部门企业在相干部分撑持下，按照残障者的能力婚配合适的岗亭。李雪梅以为，反复性高、技能含量低的事情在某种水平上可以熬炼唐氏综合征人士的逻辑性和层次性，他们是可以胜任并能提高自身能力。采访相识到，一些慈悲救助构造也踊跃介入宣布道育、患儿救助等相干事情，为唐氏综合征人士提供更多发展展示平台和职业成长路径，帮忙他们真正融入社会，享用完备人生。